Милани и Татјани болест лафора узела младост

Дан ријетких болести, 28. фебруар, обиљежавамо како би се и на нашим просторима пробудила свијест код људи о онима који су обољели и њиховим породицама. Једна од таквих болести је и лафора. Класификована као "сироче болест" која напада тинејџере. Управо зато што је ријетка, и из тог разлога ниједна фармацеутска компанија није заинтере-сована да финансира истраживања.

Рекла је ово "Гласу Српске" педијатар др Сњежана Гајић, иначе мајка Милане (17) и Татјане (19) које су обољеле од лафоре.

Према њеним ријечима, у питању је прогресивно неуролошко обољење које напада дјецу у раној адолесценцији, најчешће око 15. године.

- Карактеришу га интелектуално нарушавање, тешкоће при кретању, успореност размишљања и говора као и прикованост за кревет - објаснила је Гајићева.

Додала је да је млађа кћерка Милана имала прве симптоме прије старије кћерке Татјане, мада јој је дијагноза успостављења тек када су се код Татјане показали симптоми у пуној прогресији.

- Прву кризу свијести Милана је имала у школском дворишту са 12 година, и тада смо учинили све претраге. Наредне двије године се ништа негативно није догађало али се нажалост десио и други напад - каже Гајићева.

Прича да је доживјела да јој Милана у осмом разреду дође плачући из школе јер је заборавила да пише.

Напоменула је да је старија кћерка добила прве симптоме прије скоро четири године, кад је била први разред средње школе.

- Била је здрава дјевојчица која се бавила плесом и спортом. Послије првог и другог напада отишли смо у Београд са обје дјевојчице гдје смо дошли до страховитог сазнања да се ради о најсуровијој генској лутрији, односно слагању генских мутација од оца и мајке - рекла је Сњежана.

Као педијатар, објаснила је да рецесивно насљеђивање подразумијева да дијете наслиједи обје патолошке мутације од оба родитеља који су здрави преносници.

- Да сте носилац не можете знати, јер се ради о ријеткој мутацији у испољавању један напрема милион. Трагајући за потенцијалним пацијентима на просторима бивше републике дошли смо до податка да у Србији и Црној Гори има око 17 обољелих, у Хрватској два пацијента, у Словенији један а наше дјевојчице су једине у цијелој БиХ – открила је Гајићева.

Нагласила је да су истраживачи оптимистични јер имају полазну платформу за проналажење лијека.

- Међутим, финансијска средства којима располажу су веома скромна. За сада се финансирају уз помоћ родитеља, пријатеља обољеле дјеце. Удружење "Нада за Челзи" до сада је прикупило 170.000 долара, а од тога је купљен апарат за истраживање који је већ дао значајне помаке, али обољела дјеца немају времена да чекају да се скупе са потребна средства за истраживање - каже Гајићева.

Како помоћи обољелима

- Најважније је ширење саме информације о овој суровој болести која напада тинејџере. Прошле године био је у функцији и хуманитарни број а у току ове планирамо многе добротворне акције. Они који могу и желе финансијски да помогну могу то да учине уплатом на жиро рачун 3383502505881698 Уни кредит банке - рекли су у породици Гајић.

Пратите нас на нашој Фејсбук и Инстаграм страници и X налогу.