Milani i Tatjani bolest lafora uzela mladost

Dan rijetkih bolesti, 28. februar, obilježavamo kako bi se i na našim prostorima probudila svijest kod ljudi o onima koji su oboljeli i njihovim porodicama. Jedna od takvih bolesti je i lafora. Klasifikovana kao "siroče bolest" koja napada tinejdžere. Upravo zato što je rijetka, i iz tog razloga nijedna farmaceutska kompanija nije zaintere-sovana da finansira istraživanja.

Rekla je ovo "Glasu Srpske" pedijatar dr Snježana Gajić, inače majka Milane (17) i Tatjane (19) koje su oboljele od lafore.

Prema njenim riječima, u pitanju je progresivno neurološko oboljenje koje napada djecu u ranoj adolescenciji, najčešće oko 15. godine.

- Karakterišu ga intelektualno narušavanje, teškoće pri kretanju, usporenost razmišljanja i govora kao i prikovanost za krevet - objasnila je Gajićeva.

Dodala je da je mlađa kćerka Milana imala prve simptome prije starije kćerke Tatjane, mada joj je dijagnoza uspostavljenja tek kada su se kod Tatjane pokazali simptomi u punoj progresiji.

- Prvu krizu svijesti Milana je imala u školskom dvorištu sa 12 godina, i tada smo učinili sve pretrage. Naredne dvije godine se ništa negativno nije događalo ali se nažalost desio i drugi napad - kaže Gajićeva.

Priča da je doživjela da joj Milana u osmom razredu dođe plačući iz škole jer je zaboravila da piše.

Napomenula je da je starija kćerka dobila prve simptome prije skoro četiri godine, kad je bila prvi razred srednje škole.

- Bila je zdrava djevojčica koja se bavila plesom i sportom. Poslije prvog i drugog napada otišli smo u Beograd sa obje djevojčice gdje smo došli do strahovitog saznanja da se radi o najsurovijoj genskoj lutriji, odnosno slaganju genskih mutacija od oca i majke - rekla je Snježana.

Kao pedijatar, objasnila je da recesivno nasljeđivanje podrazumijeva da dijete naslijedi obje patološke mutacije od oba roditelja koji su zdravi prenosnici.

- Da ste nosilac ne možete znati, jer se radi o rijetkoj mutaciji u ispoljavanju jedan naprema milion. Tragajući za potencijalnim pacijentima na prostorima bivše republike došli smo do podatka da u Srbiji i Crnoj Gori ima oko 17 oboljelih, u Hrvatskoj dva pacijenta, u Sloveniji jedan a naše djevojčice su jedine u cijeloj BiH – otkrila je Gajićeva.

Naglasila je da su istraživači optimistični jer imaju polaznu platformu za pronalaženje lijeka.

- Međutim, finansijska sredstva kojima raspolažu su veoma skromna. Za sada se finansiraju uz pomoć roditelja, prijatelja oboljele djece. Udruženje "Nada za Čelzi" do sada je prikupilo 170.000 dolara, a od toga je kupljen aparat za istraživanje koji je već dao značajne pomake, ali oboljela djeca nemaju vremena da čekaju da se skupe sa potrebna sredstva za istraživanje - kaže Gajićeva.

Kako pomoći oboljelima

- Najvažnije je širenje same informacije o ovoj surovoj bolesti koja napada tinejdžere. Prošle godine bio je u funkciji i humanitarni broj a u toku ove planiramo mnoge dobrotvorne akcije. Oni koji mogu i žele finansijski da pomognu mogu to da učine uplatom na žiro račun 3383502505881698 Uni kredit banke - rekli su u porodici Gajić.

Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici i X nalogu.