Скрининг на СМА на чекању: Опрема спремна, бебе без тестирања

БАЊАЛУКА - Иако је прије скоро годину и по у хуманитарној акцији "С љубављу храбрим срцима" прикупљено око 800.000 КМ за увођење неонаталног скрининга на спиналну мишићну атрофију (СМА), ова кључна дијагностичка процедура у Српској још није заживјела, остављајући новорођенчад без шансе за благовремено откривање једне од најтежих ријетких болести.

КЉУЧНЕ ИНФОРМАЦИЈЕ

• Прикупљено око 800.000 КМ за скрининг на СМА, али он још није почео
• Опрема у УКЦ-у набављена и монтирана
• Главни проблем – недостатак реагенаса
• Чека се донација тестова из Србије
• Стручњаци упозоравају да је рано откривање кључно за лијечење
• Без скрининга, болест се открива касно, када су посљедице теже

Опрема стигла, али недостају реагенси

И поред тога што је опрема набављена и монтирана, систем и даље чека на посљедње кораке, а то су тестови без којих не може почети.

У Универзитетском клиничком центру (УКЦ) Републике Српске казали су да је, у оквиру унапређења дијагностичких капацитета, опрема испоручена и монтирана.

- Ова значајна опрема за провођење неонаталног скрининга на СМА набављена је донаторским средствима скупљеним на вечери "С љубављу храбрим срцима" - казали из УКЦ-а за "Глас".

Додају да су они обезбиједили све услове за почетак примјене ове дијагностичке процедуре, као и да су захвални свима који су на било који начин учествовали у реализацији овог пројекта.

Као кључни разлог кашњења наводе недостатак реагенаса.

- Тренутно чекамо донацију Министарства здравља Србије у виду тестова за неонатални скрининг на СМА - навели су из УКЦ-а.

Овом донацијом, како кажу, треба да буде обезбијеђена количина реагенса довољна за годину чиме ће бити створени услови за почетак примјене ове важне дијагностичке процедуре.

Стручњаци упозоравају: Вријеме је кључно

Предсједница Савеза за ријетке болести Републике Српске Биљана Котур упозорава да је вријеме у овој причи пресудан фактор, те да је увођење неонаталног скрининга на СМА од пресудног значаја, јер рано откривање болести директно одређује исход лијечења.

- Скрининг је изузетно битан јер је спинална мишићна атрофија веома тешка и прогресивна болест, али данас постоје лијекови који могу значајно успорити њен ток и спријечити тешки инвалидитет - рекла је Котур за "Глас".

Према њеним ријечима, доста дјеце има која су терапију почела користити касно и данас су у веома тешком стању, чак и на механичкој вентилацији.

- Дјеца код које је болест откривена на вријеме, већ у првом мјесецу живота, ходају и функционална су у сваком смислу - нагласила је Котур и додала да је у Савезу тренутно регистровано троје обољелих од СМА, те да их сигурно има више у Српској.

Ризик без скрининга: Дијагноза тек када је касно

Истиче да највећи ризик лежи у томе што се без скрининга болест открије тек када се појаве симптоми, те да кашњење у увођењу скрининга носи ризик да се нови случајеви не открију правовремено.

- Наша највећа бојазан је да ће се појавити дијете код којег нећемо моћи открити на вријеме дијагнозу, јер без скрининга она долази тек са првим симптомима, када је већ касно за најбољи ефекат терапије. Зато нам је важно да знамо када ће скрининг коначно заживјети - истакла је Котур.

Скрининг би био велики искорак

Подсјећа да се новорођенчад у Српској већ годинама тестирају на двије болести, те да би увођење СМА тестирање било значајно проширено.

- Скрининг се ради свакој беби одмах по рођењу. Код нас се тренутно ради на двије болести, а СМА би била трећа, што је велики искорак у раној дијагностици - закључила је Котур.

Донаторско вече "С љубављу храбрим срцима", 15. по реду, одржано је крајем новембра 2024. године на иницијативу Савеза за ријетке болести РС. У току акције љекари су истицали значај увођења скрининга на СМА, имајући у виду да је ријеч о веома прогресивној болести. Како су истакли, план је да се скрининг ради из крви сваког новорођенчета те да је за то неопходно обезбиједити лабораторију, пи-си-ар апарате, реагенсе и осталу опрему. На дневном нивоу очекује се и до 50 узорака, док је препоручени рок за издавање налаза од 12 до 14 дана.

Лијечење

Биљана Котур истиче да, када је ријеч о лијечењу, терапије постоје, али да систем мора бити спреман да реагује одмах.

- Скрининг нема смисла ако дијете не може одмах добити лијек. Бебе код којих се открије СМА терапију морају добити у првом мјесецу живота. Тренутно имамо и листе чекања, гдје, према нашим информацијама, око шест одраслих особа са СМА чека на терапију - казала је Котур.

Пратите нас на нашој Фејсбук и Инстаграм страници и X налогу.