Марић: Скрининг омогућава откривање болести прије појаве симптома

БАЊАЛУКА- Педијатар-клинички генетичар из Клинике за дјечије болести Универзитетског клиничког центра Републике Српске Нина Марић рекла је за Срну да је скрининг новорођенчади пракса тестирања свих беба у првим данима живота на одређене поремећаје који се могу лијечити, али их је тешко или немогуће клинички открити у том периоду, међу којима је спинална мишићна атрофија.

Марићева је истакла да скрининг омогућава откривање обољелих прије него што се појаве први симптоми, а правовремено лијечење доноси највећи успјех.

-Са новим терапијама, скрининг на спиналну мишићну атрофију (СМА) је добио смисао и уводи се у све већем броју земаља. У САД, Канади и Тајвану готово сва новорођенчад се тестирају на СМА. Тестирање је доступно и у већини земаља Европе - рекла Марићева.

Она је поводом Донаторске вечери “С љубављу храбрим срцима” које ће бити одржано у четвртак, 26. децембра, под покровитељством предсједника Републике Српске Милорада Додика, гдје ће се прикупљати средства за увођење скрининга на спиналну мишићну атрофију код новорођенчади, истакла да се скрининг сматра оправданим ако симптоми те болести нису уочљиви по рођењу.

-Откривање обољелих од СМА у првим данима живота, дакле прије појаве симптома, би омогућио започињање лијечења иновативним терапијама, прије него што дође до појаве симптома болести, и на тај начин би се осигурао најбољи успјех лијечења - навела је Марићева.

Истакла је да би откривање дјетета обољелог од СМА имало значај и за планирање наредног потомства у тој породици.

-Скринингом се детектују носиоци биалелне (хомозиготне) делеције гена СМН1, која се налази код 95 до 97 одсто обољелих од СМА. У преосталом малом проценту, налазе се друге врсте мутација СМН1 гена које није могуће открити методом скрининга. Код њих би резултат скрининга био лажно негативан - појаснила је Марићева.

Она је додала да до сада нису откривени лажни позитивни резултати у пилот студијама, те да је сваки позитиван резултат скрининга потребно потврдити другом методом којом се још одређује и тип болести.

Марићева је истакла да се скрининг изводи тако што се у року од 24 до 48 часова након рођења, убодом игле у пету, узима мали узорак крви који се стави на посебну картицу са филтер папиром.

-Трошкови откривања нових случајева скринингом новорођенчади са СМА су економски уравнотежени са могућим укупним трошковима за здравствену заштиту обољелих. Рано откривање СМА и благовремено лијечење може имати и финансијску предност, а немјерљив је бенефит који носи побољшање квалитета живота лијечене дјеце - рекла је Марићева.

Она је додала да се трошак скрининга мора упоредити и са психолошким и друштвеним утицајима смрти беба у првим годинама њиховог живота и доживотним трошковима бриге о дјетету са тешким инвалидитетом.

-Скрининг новорођенчади на СМА је јефтинији у оним земљама у којима се већ спроводи скрининг на друге болести из сухе капи крви јер се већ узорци крви све новорођенчади узимају и шаљу у центар у којем ће се радити и анализа на СМА. Код нас се више деценија проводи скрининг на фенилкетонурију и конгениталну хипотореозу. Сада би се само из истог узорка урадила додатна анализа, без потребе за додатним вађењем крви и без потребе за додатним трошковима транспорта - појаснила је Марићева.

Она је нагласила да скрининг треба бити континуиран процес, а не једнократни пројекат и да зато није довољно само набавити опрему за анализу него и обезбиједити да он од тог тренутка буде доступан за све бебе рођене у Републици Српској.

-Новорођене бебе имају право да буду дијагностиковане што је раније могуће путем скрининга да би добили оптималну здравствену заштиту како је написано у Конвенцији УН о правима дјетета - истакла је Марићева.

Она је појаснила да је СМА ријетка аутозомно рецесивно насљедна неуромишићна болест код које долази до губитка доњег моторног неурона и посљедично до атрофије мишића, мишићне слабости и губитка тетивних рефлекса, те да је доминантно захваћена проксимална мускулатура.

-Просјечна инциденца СМА процјењује се да износи један на 10.000 живорођених. Животни вијек код најчешћег типа ове болести, типа један, је мањи од двије године - навела је Марићева.

Она је додала да је прогноза код нелијечених пацијената лоша и да већина са овим типом умире у прве двије године живота од респираторне инсуфицијенције.

-Код болесника са типом два, болест почиње касније, између седмог и 18. мјесеца. Они обично, за разлику од болесника са типом један болести, науче да сједе, али не и да ходају - појаснила је Марићева.

Она је навела да код типа три симптоми почињу послије 18. мјесеца и да ови болесници науче да ходају, али ту способност временом могу да изгубе.

-Тип четири се карактерише почетком у одраслој доби и представља благо обољење. Постоји и врло риједак тип нула који почиње прије рођења и врло брзо доводи до смрти дјетета. Према досадашњим сазнањима, СМА не утиче на мозак и когнитивне функције - истакла је Марићева.

На дијагнозу, навела је Марићева, може указати појава слабости мишића и хипотоније, губитак тетивних рефлекса, отежано дисање и тремор.

-Дијагноза се потврђује генетичким тестирањем, при чему је златни стандард МЛПА анализа којом се утврђује број копија СМН1 и СМН2 гена. Понекад је потребно урадити и секвенцирање СМН1 гена у циљу откривања тачкастих мутација - истакла је Марићева.

Симптоматско лијечење је, навела је Марићева, мултидисциплинарно и има за циљ побољшање квалитета живота.

Марићева је навела да су у посљедњих неколико година одобрене и све више доступне иновативне терапије, попут генске и СМН2 ген-усмјерених терапија које заустављају прогресивни ток болести, продужавају животни вијек, побољшавају његов квалитет и револуционарно мијењају поглед на ово обољење.

Донаторско вече “С љубављу храбрим срцима”, 15. по реду, биће одржано 26. децембра под високим покровитељством предсједника Републике Српске Милорада Додика у Административном центру Владе Српске, а ове године посвећено је прикупљању средстава за увођење скрининга на спиналну мишићну атрофију код новорођенчади у Републици Српској.

До краја мјесеца биће активан “m:telov” хуманитарни број 1411, а позивом ће грађани бити у могућности да подрже акцију са једном КМ.

Скрининг би требало да се одвија тако да се у породилиштима у цијелој Републици Српској свим бебама у периоду између 48 и 72 часа од рођења узима кап крви и ставља на адекватне картице. Картица треба стићи у року од три до пет дана на Одјељење за медицинску генетику.

Након пријема ради се изолација ДНК из осушене капи крви, те се примјеном комерцијалних скрининг тестова врши молекуларно-генетичка анализа.

Носилац пројекта је Универзитетски клинички центар Републике Српске - Завод за клиничку лабораторијску дијагностику.

Пратите нас на нашој Фејсбук и Инстаграм страници и X налогу.