Bolesti siročadi uzimaju danak

Milijana Latinović
Bolesti siročadi uzimaju danak

Jednom je neko davno rekao: Zdrav čovjek ima hiljadu želja, bolestan samo jednu - da ozdravi. I zaista, svi oni koji su se u životu susreli sa bolešću potvrdili su ovu misao. Još teže od bolesti su terapija i besparica sa kojom se susreću oboljeli od rijetkih bolesti, poznatih kao "bolesti siročadi".

Iako još ne postoji centralni registar oboljelih od rijetkih bolesti u Republici Srpskoj, do danas je prepoznato oko 40 rijetkih bolesti, a prema posljednjim podacima Instituta za javno zdravstvo RS, od ovih bolesti se do sada liječilo 38 oboljelih.

Prema podacima Fonda zdravstvenog osiguranja RS, najviše oboljelih je od celijakije, cistične fibroze, fenilketonurije, amiotrofične lateralne skleroze, hemofilije, bulozne epidermolize, mukopolisaharidoze i lafore.

Predsjednik Udruženja oboljelih od mukopolisaharidoze i majka dvije oboljele djevojčice Vladanka Gojić sa ovom rijetkom i teškom bolešću susrela se kada je njenim djevojčicama uspostavljena dijagnoza.

- Mukopolisaharidoza je rijetka, nasljedna, metabolička bolest, jedan od 45 opisanih poremećaja nakupljanja lizozoma koji su uzrokovani genetičkim nedostatkom jednog enzima, a od ove bolesti u čitavoj BiH boluje troje djece - kazala je Gojićeva.

Ona dodaje da su djeca rođena potpuno zdrava, bez ikakvih zdravstvenih problema, sve do navršene treće godine kada je bolest počela da se javlja.

- Djevojčice su tada postale hiperaktivne, bez potrebe za snom, gubile su sposobnost govora, hoda, gutanja, a krenuli  su i epileptični napadi - rekla je Gojićeva.

Ona ističe da je najgora od svega činjenica da je bolest progresivna i fatalna.

- Trenutno ne postoji lijek, ali postoji terapija koja zaustavlja progresiju bolesti. Upornošću roditelja oboljele djece došli smo do ljekara u inostranstvu jer naša zemlja nema doktora metabologa - dodala je Gojićeva.

Ova majka kaže da vrlo teško uspijevaju da plate troškove liječenja i ishrane koji mjesečno iznose oko 2.000 KM.

- Veliko olakšanje za nas je to što će jedan od bitnih lijekova "Nutini drink" od 15. marta biti na listi i dobijaćemo ga na recept - rekla je Gojićeva.

Predsjednik Udruženja oboljelih od cistične fibroze Biljana Kotur sa još nekoliko roditelja sedam godina se bori da djeci obezbijede lijekove i neophodnu terapiju.

- Udruženje smo osnovali 2007. godine kada sam rodila sina, kome je već sa dva mjeseca otkrivena cistična fibroza. U Udruženju je registrovano 14 oboljelih od ove bolesti, među kojima je 12 djece. Taj broj je sigurno veći, jer ljudi često kriju bolest i ne obraćaju se udruženjima - kaže Koturova.

U vrijeme kada je kod njenog sina otkrivena bolest, ona i njen suprug o tome nisu znali ništa, a nije bilo ni lijekova.

- Cistična fibroza je poremećaj endokrinih žlijezda. Gusta sluz se nakuplja u svim organima. U pankreasu onemogućava normalan rad enzima, a u plućima usporava disanje. Najviše se posmatra kao pulmološka bolest, jer izaziva smrtnost ukoliko pluća izgube funkciju - istakla je Koturova.

Ona je dodala da je ulaganjem u liječenje produžen životni vijek oboljelih.

- Bez podrške države bilo bi nemoguće obezbijediti terapiju za djecu. Lijekovi za sve rijetke bolesti su veoma skupi i teško dostupni. Samo za antibiotik za inhalaciju koji koriste oboljeli od cistične fibroze mjesečna terapija košta oko 5.000 KM, a prima je petoro djece i on je obezbijeđen u Univerzitetskoj bolnici - Klinički centar Banjaluka - rekla je Koturova.

Pored lijekova, neophodna je i fizikalna terapija.

- Svako jutro započinjemo inhalacijom, potom je obavezan doručak i spremanje za školu. Za sve što pojede u toku dana, osim voća, moj sin mora popiti enzime za varenje, a neophodna je i fizikalna terapija - dodaje Koturova, koja ne gubi nadu da će i njen sin i sva oboljela djeca biti izliječeni.

Sa stanovišta medicine, rijetke bolesti su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne, zbog čega je oboljelima znatno smanjen kvalitet života. Često se dešava da se takve bolesti kasno dijagnostikuju, upravo zbog svoje rijetkosti.

- Kod velikog broja oboljelih uzrok bolesti nije poznat, a samim tim je teško i uspostaviti dijagnozu i obezbijediti adekvatnu terapiju za oboljele. Kod jednog dijela oboljelih riječ je o urođenom poremećaju metabolizma - kazao je savjetnik direktora Fonda zdravstvenog osiguranja RS za zdravstveni sistem dr Branislav Lolić. Prema njegovim riječima, od ovih bolesti boluje mali broj ljudi, a lijekovi su izuzetno skupi, pa velike farmaceutske kompanije ni nemaju interesa za proizvodnju lijekova, zbog čega se i nazivaju "lijekovi siročadi".

- Često se dešava da su te bolesti takve da ni javnost ni zdravstvo nisu dovoljno upoznati s njima, pa su pacijenti prepušteni sami sebi ili svojim porodicama i nemaju adekvatnu brigu društva - dodao je dr Lolić.

Prvi simptomi rijetkih bolesti pogađaju oboljele u različitoj životnoj dobi. Kod mnogih se javljaju od rođenja i u djetinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrasle i starije, ili se prvi simptomi javljaju od rođenja, a pogoršaju u starosti. Oko 80 odsto rijetkih bolesti ima genetsko porijeklo.

- Vrlo često se dešava da se bolesti slučajno otkriju, jer za sve njih je karakteristično da nemaju klasičnu simptomatologiju, već se radi o bolestima koje se uglavnom javljaju u ranoj dječijoj dobi kao psihomotorni zastoji u razvoju djeteta - rekao je dr Lolić.

On dodaje da vrlo često u društvu vlada pogrešno mišljenje kada se misli da su rijetke bolesti prenosive direktno ili zarazne.

- Rijetke bolesti nisu direktno prenosive, a neke od njih jesu nasljedne. Imamo recesivno prenošenje, kada oba roditelja moraju imati bolest da bi se prenijela na dijete, ili kao što je slučaj sa hemofilijom koju prenose majke, a obolijeva samo ženska linija - dodao je Lolić. Naglašavajući da je status oboljelih znatno bolji nego što je bio ranijih godina, ali opet daleko od dobrog, Lolić ističe da je najvažnije da prihvatimo ove osobe kao ravnopravne članove društva.

- Oni nisu manje vrijedni i zaslužuju više pažnje od ostalih, jer imaju veće probleme. Zahvaljujući sredstvima koja Fond godišnje izdvaja, porodicama oboljelih su u znatnoj mjeri smanjeni troškovi liječenja - kaže Lolić.

Fond godišnje izdvaja oko deset miliona KM za lijekove, masti i zavoje za oboljele od rijetkih bolesti, dodao je Lolić.

Program za rijetke bolesti

S obzirom na činjenicu da je najveći broj rijetkih bolesti genomskog porijekla i da se najveći broj ispoljava u prvim godinama života, očekuje se da se u RS godišnje rodi oko 50 djece sa hromozomskim bolestima, oko 60 sa bolestima prouzrokovanim genetskim mutacijama i oko 200 djece sa kongenitalnim anomalijama - navedeno je u programu za rijetke bolesti za period od 2015. do 2020. godine.

Statistike

Rijetka bolest podrazumijeva svaku bolest koja se javlja kod jednog od 2.000 stanovnika, ali se jedan broj rijetkih bolesti javlja i kod jednog u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi. Iako rijetke, ove bolesti obuhvataju grupu između 6.000 i 7.000 različitih dijagnoza. Prema procjeni Evropskog komiteta, od šest do osam odsto cjelokupne populacije ima neku rijetku bolest.

 

Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici i Twitter nalogu.

© AD "Glas Srpske" Banja Luka, 2018., ISSN 2303-7385, Sva prava pridržana