Болести сирочади узимају данак

Иако још не постоји централни регистар обољелих од ријетких болести у Републици Српској, до данас је препознато око 40 ријетких болести, а према посљедњим подацима Института за јавно здравство РС, од ових болести се до сада лијечило 38 обољелих.

Према подацима Фонда здравственог осигурања РС, највише обољелих је од целијакије, цистичне фиброзе, фенилкетонурије, амиотрофичне латералне склерозе, хемофилије, булозне епидермолизе, мукополисахаридозе и лафоре.

Предсједник Удружења обољелих од мукополисахаридозе и мајка двије обољеле дјевојчице Владанка Гојић са овом ријетком и тешком болешћу сусрела се када је њеним дјевојчицама успостављена дијагноза.

- Мукополисахаридоза је ријетка, насљедна, метаболичка болест, један од 45 описаних поремећаја накупљања лизозома који су узроковани генетичким недостатком једног ензима, а од ове болести у читавој БиХ болује троје дјеце - казала је Гојићева.

Она додаје да су дјеца рођена потпуно здрава, без икаквих здравствених проблема, све до навршене треће године када је болест почела да се јавља.

- Дјевојчице су тада постале хиперактивне, без потребе за сном, губиле су способност говора, хода, гутања, а кренули  су и епилептични напади - рекла је Гојићева.

Она истиче да је најгора од свега чињеница да је болест прогресивна и фатална.

- Тренутно не постоји лијек, али постоји терапија која зауставља прогресију болести. Упорношћу родитеља обољеле дјеце дошли смо до љекара у иностранству јер наша земља нема доктора метаболога - додала је Гојићева.

Ова мајка каже да врло тешко успијевају да плате трошкове лијечења и исхране који мјесечно износе око 2.000 КМ.

- Велико олакшање за нас је то што ће један од битних лијекова "Нутини дринк" од 15. марта бити на листи и добијаћемо га на рецепт - рекла је Гојићева.

Предсједник Удружења обољелих од цистичне фиброзе Биљана Котур са још неколико родитеља седам година се бори да дјеци обезбиједе лијекове и неопходну терапију.

- Удружење смо основали 2007. године када сам родила сина, коме је већ са два мјесеца откривена цистична фиброза. У Удружењу је регистровано 14 обољелих од ове болести, међу којима је 12 дјеце. Тај број је сигурно већи, јер људи често крију болест и не обраћају се удружењима - каже Котурова.

У вријеме када је код њеног сина откривена болест, она и њен супруг о томе нису знали ништа, а није било ни лијекова.

- Цистична фиброза је поремећај ендокриних жлијезда. Густа слуз се накупља у свим органима. У панкреасу онемогућава нормалан рад ензима, а у плућима успорава дисање. Највише се посматра као пулмолошка болест, јер изазива смртност уколико плућа изгубе функцију - истакла је Котурова.

Она је додала да је улагањем у лијечење продужен животни вијек обољелих.

- Без подршке државе било би немогуће обезбиједити терапију за дјецу. Лијекови за све ријетке болести су веома скупи и тешко доступни. Само за антибиотик за инхалацију који користе обољели од цистичне фиброзе мјесечна терапија кошта око 5.000 КМ, а прима је петоро дјеце и он је обезбијеђен у Универзитетској болници - Клинички центар Бањалука - рекла је Котурова.

Поред лијекова, неопходна је и физикална терапија.

- Свако јутро започињемо инхалацијом, потом је обавезан доручак и спремање за школу. За све што поједе у току дана, осим воћа, мој син мора попити ензиме за варење, а неопходна је и физикална терапија - додаје Котурова, која не губи наду да ће и њен син и сва обољела дјеца бити излијечени.

Са становишта медицине, ријетке болести су најчешће хроничне, дегенеративне и смртоносне, због чега је обољелима знатно смањен квалитет живота. Често се дешава да се такве болести касно дијагностикују, управо због своје ријеткости.

- Код великог броја обољелих узрок болести није познат, а самим тим је тешко и успоставити дијагнозу и обезбиједити адекватну терапију за обољеле. Код једног дијела обољелих ријеч је о урођеном поремећају метаболизма - казао је савјетник директора Фонда здравственог осигурања РС за здравствени систем др Бранислав Лолић. Према његовим ријечима, од ових болести болује мали број људи, а лијекови су изузетно скупи, па велике фармацеутске компаније ни немају интереса за производњу лијекова, због чега се и називају "лијекови сирочади".

- Често се дешава да су те болести такве да ни јавност ни здравство нису довољно упознати с њима, па су пацијенти препуштени сами себи или својим породицама и немају адекватну бригу друштва - додао је др Лолић.

Први симптоми ријетких болести погађају обољеле у различитој животној доби. Код многих се јављају од рођења и у дјетињству, али постоје и оне које су специфичне за одрасле и старије, или се први симптоми јављају од рођења, а погоршају у старости. Око 80 одсто ријетких болести има генетско поријекло.

- Врло често се дешава да се болести случајно открију, јер за све њих је карактеристично да немају класичну симптоматологију, већ се ради о болестима које се углавном јављају у раној дјечијој доби као психомоторни застоји у развоју дјетета - рекао је др Лолић.

Он додаје да врло често у друштву влада погрешно мишљење када се мисли да су ријетке болести преносиве директно или заразне.

- Ријетке болести нису директно преносиве, а неке од њих јесу насљедне. Имамо рецесивно преношење, када оба родитеља морају имати болест да би се пренијела на дијете, или као што је случај са хемофилијом коју преносе мајке, а оболијева само женска линија - додао је Лолић. Наглашавајући да је статус обољелих знатно бољи него што је био ранијих година, али опет далеко од доброг, Лолић истиче да је најважније да прихватимо ове особе као равноправне чланове друштва.

- Они нису мање вриједни и заслужују више пажње од осталих, јер имају веће проблеме. Захваљујући средствима која Фонд годишње издваја, породицама обољелих су у знатној мјери смањени трошкови лијечења - каже Лолић.

Фонд годишње издваја око десет милиона КМ за лијекове, масти и завоје за обољеле од ријетких болести, додао је Лолић.

Програм за ријетке болести

С обзиром на чињеницу да је највећи број ријетких болести геномског поријекла и да се највећи број испољава у првим годинама живота, очекује се да се у РС годишње роди око 50 дјеце са хромозомским болестима, око 60 са болестима проузрокованим генетским мутацијама и око 200 дјеце са конгениталним аномалијама - наведено је у програму за ријетке болести за период од 2015. до 2020. године.

Статистике

Ријетка болест подразумијева сваку болест која се јавља код једног од 2.000 становника, али се један број ријетких болести јавља и код једног у неколико стотина хиљада или милиона људи. Иако ријетке, ове болести обухватају групу између 6.000 и 7.000 различитих дијагноза. Према процјени Европског комитета, од шест до осам одсто цјелокупне популације има неку ријетку болест.

Пратите нас на нашој Фејсбук и Инстаграм страници и Твитер налогу.